Ada banyak penyakit genetik yang berbeda dan jenis kelainan ini tergantung pada jenis gen yang terlibat. Ada kelainan gen tunggal dan kelainan kromosom. Gangguan dominan terjadi ketika satu gen mengalami mutasi, sedangkan penyakit resesif terjadi ketika kedua salinan gen mengalami mutasi. Anak-anak pembawa penyakit dominan memiliki kemungkinan 25% mewarisi penyakit, sedangkan anak-anak dari pasien resesif tidak memiliki kesempatan seperti itu.
Seseorang dengan kelainan genetik dapat memiliki beberapa cacat kromosom yang mengakibatkan berbagai gejala dan kondisi. Setiap kelainan dapat diturunkan dari satu orang tua, tetapi juga dapat diperoleh dalam kehidupan individu melalui paparan racun lingkungan atau pekerjaan tertentu. Artikel ini akan membahas berbagai jenis penyakit genetik dan perbedaan di antara mereka. Ini juga akan menjelaskan bagaimana mereka dibedakan. Informasi ini dapat membantu Anda membuat keputusan berdasarkan informasi tentang apakah pasien tertentu memiliki kelainan tertentu.
Ada banyak jenis kelainan genetik, termasuk kelainan gen tunggal, kelainan multifaktorial, dan kelainan genetik bawaan dan didapat. Penyakit kompleks sering disebabkan oleh perubahan beberapa gen. Mereka adalah penyakit multifaktorial, yang membuatnya sulit untuk diobati dan dipelajari. Selain itu, beberapa penyakit ini dipicu oleh paparan bahan kimia dan radiasi. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang jenis penyakit genetik tertentu yang Anda miliki, baca artikel ini.
Congenital myasthenic syndromes (CMSs) adalah sekelompok gangguan neuromuskular yang tingkat keparahannya berkisar dari mutasi basa tunggal hingga hilangnya atau penambahan seluruh kromosom. CMS diwariskan, sementara penyakit yang didapat diperoleh melalui paparan seumur hidup terhadap agen penyebab kanker tertentu dan kondisi lingkungan tertentu. Seseorang dengan kelainan genetik harus berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik jika Anda mencurigai mereka memiliki kelainan tersebut.
Berbagai penyakit genetik dapat diturunkan atau didapat. Beberapa kelainan ini bersifat turun temurun, artinya diturunkan dari kedua orang tuanya. Namun, yang lain diakuisisi. Misalnya, paparan radiasi atau bahan kimia tertentu dapat menyebabkan perubahan pada DNA seseorang. Di bawah ini adalah beberapa penyakit genetik yang paling umum. Keduanya diwariskan dan diperoleh, dan mereka dapat diwariskan. Orang tua seseorang dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Seseorang dengan gen yang salah dapat mengembangkan anemia. Dalam kasus ini, tubuh pasien tidak memproduksi hemoglobin yang cukup untuk memenuhi kebutuhan tubuh. Kelainan genetik juga bisa didapat. Seseorang dapat mengembangkan gangguan karena virus atau radiasi. Beberapa orang bisa terkena penyakit yang mempengaruhi kemampuan seseorang untuk memproduksi hemoglobin secara alami. Jika ini terjadi, mereka dapat mengembangkan anemia.
Ada jenis penyakit genetik lain yang bisa didapat. Misalnya, ada yang mempengaruhi struktur kromosom tubuh. Dalam kasus lain, kromosom abnormal menyebabkan kondisi tertentu. Dalam kasus lain, kromosom abnormal dapat menyebabkan banyak masalah lain. Beberapa orang hanya memiliki satu mutasi untai kromosom. Ini adalah penyakit keturunan, meskipun beberapa orang memperoleh penyakit genetik selama hidup mereka.
Jenis penyakit genetik lainnya dikenal sebagai penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh masalah dengan gen dan genom manusia. Genom manusia mengandung 46 kromosom, yang memiliki lebih dari tiga miliar pasangan basa DNA. Ada sekitar dua puluh ribu gen penyandi protein, yang jumlahnya kurang dari lima persen dari total DNA dalam genom manusia. Ini bukan daftar lengkap dari semua jenis penyakit genetik yang berbeda.
Penyakit dominan terkait-X adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi kromosom X. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada kromosom X. Inkontinensia pigmen tipe 2 dan sindrom Rett adalah dua penyakit terkait-X bawaan yang paling umum. Gangguan ini berakibat fatal bagi pria, sementara yang lain bisa berakibat fatal bagi anak-anak. Ada banyak jenis penyakit keturunan, yang dapat Anda pelajari lebih lanjut di iHealzy ประเทศไทย.
Gangguan autosomal dominan adalah penyakit yang disebabkan oleh gen manusia yang bermutasi. Warisan untuk kelainan ini jarang terjadi dan biasanya hanya mempengaruhi salah satu orang tua yang memiliki kelainan tersebut. Dalam beberapa kasus, gen dari orang tua lain dapat menyebabkan penyakit. Ketika gen yang bermutasi mempengaruhi gen dalam sel, hasilnya adalah jenis penyakit keturunan yang berbeda. Ada banyak jenis eksostosis multipel herediter, beberapa di antaranya diwariskan.
